Bezpłatne badania przesiewowe w kierunku diagnostyki choroby Gauchera
Masz powiększoną śledzionę i małopłytkowość, a nowotwór hematologiczny został wykluczony? Dzięki bezpłatnym badaniom przesiewowym dowiesz się czy to choroba Gauchera
Czym jest choroba Gauchera?
Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie o podłożu zarówno genetycznym, jak i metabolicznym, dotykające zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Powstaje w wyniku niedostatecznej aktywności enzymu glukocerebrozydazy, który naturalnie występuje w organizmie. Niedobór tego enzymu powoduje nagromadzenie glukocerebrozydu w szpiku kostnym, wątrobie i śledzionie, co prowadzi do powiększenia tych narządów (hepatosplenomegalii) oraz zmian kostnych.
Objawy zbliżone do objawów chorób metabolicznych:
- Małopłytkowość
- Anemia
- Powiększenie śledziony lub wątroby
Pozostałe objawy:
- Bóle kości i stawów
- Uczucie zmęczenia
- Skłonność do krwawień lub powstawania siniaków
- Obniżona odporność
- Tendencja do złamań
Choroba Gauchera może także negatywnie oddziaływać na płuca i mózg, prowadząc do dodatkowych powikłań w funkcjonowaniu tych narządów.
Diagnostyka
Dokładne rozpoznanie choroby Gauchera może być wykonane za pomocą prostego badania krwi, tzw. „testu suchej kropli”, które mierzy aktywność enzymu glukocerebrozydazy. Jeżeli wynosi ona 30% lub mniej, oznacza to ostateczne potwierdzenie choroby Gauchera.
Niekorzystne następstwa zdrowotne Choroby Gauchera można skutecznie ograniczyć.
Bezpłatne badania przesiewowe w kierunku diagnostyki choroby Gauchera wykonywane są w Centrum Medycznym LUXMED w Lublinie.
Aby z nich skorzystać zadzwoń i umów termin tel. 81 532 37 11